期刊简介
本刊是1985年国家科委批准由中国药学会主办的向国内外公开发行的全国一级学术刊物，也是我国中文核心期刊之一。它的主要任务是：报道我国临床药理学专业的学术成果;交流临床药理的科学研究、药物评价、药物治疗和教学培训等工作中的经验体会;介绍国内外临床药理专业的最新进展、学术动态;促进国内与国际的学术交流;宣传与药物评价有关的药品管理学与药物治疗学的水平。刊载内容有：1.药物的临床药理学研究论文，内容包括药效学、毒理学、药代动力学、临床试验、药物相互作用、药物代谢研究及药物不良反应监测等;2.临床药理学进展及国内外研究动态综述;3.新药介绍及评价;4.药物治疗学方面的经验及问题;5.临床药理方法学的研究及介绍;6.药物临床研究指导原则等。本刊主要读者对象为临床药理工作者;广大的临床医师、药师、药理学及毒理学工作者、医药院校的师生以及从事药品研究、生产、管理的技术人员和广大医药卫生界的科技管理干部。
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首页>中国临床药理学杂志
- 杂志名称：中国临床药理学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国药学会
- 国际刊号：1001-6821
- 国内刊号：11-2220/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中)
心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病的相关性
许耘红；何穗镕；李丽青
关键词：心脏发育相关基因, NKx2.5, GATA4, 基因突变, 先天性心脏病
摘要：目的 观察心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病之间的相关性.方法 纳入214例先天性心脏病患儿,并入选186例健康儿童作为对照组,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对先天性心脏病患儿外周血中NKX2.5和GATA4基因的外显子及其侧翼序列进行分析.测序完成后,对NKX2.5的2个外显子和GATA4的6个外显子进行聚合酶链反应(PCR)扩增测序,将结果与GeneBank中公布的DNA标准序列进行对比,观察是否发生突变.结果 NKX2.5测序发现,72例患儿位于21位氨基酸的第3位碱基发生同义突变(c.63A＞G,E21E),8例患儿的94位氨基酸的第3位碱基发生同义突变(c.282A/C,P94P),以上突变基因均位于外显子1;48例患儿的246位氨基酸的第3位碱基均发生突变(T→A,c.738A/T,N246K),位于外显子2的第一部分;8例患儿的2个杂合发生同义突变[(c.769C/G,P257P)和(c.780C/A,G260G)],位于外显子2的第二部分.GATA4测序发现,8例患儿的第744位碱基发生杂合同义突变(c.744C ＞T,N248N),位于外显子3.结论 在先天性心脏病患儿中,NKX2.5外显子发现了5个突变位点,GATA4发现了1个突变位点,这些单核苷酸多态性与先心病可能存在着相关性.
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